復旦大學生命科學學院

1、編號：編號：復旦大學上海醫學院復旦大學上海醫學院學生學術科技創新基金項目學生學術科技創新基金項目“正誼學者正誼學者”申請表申請表項目名稱：項目名稱：SOD1基因與脊髓側索硬化癥的相關性研究基因與脊髓側索硬化癥的相關性研究項目負責人姓名：項目負責人姓名：吳朋負責人所在年級：負責人所在年級：2006級2009年11月29日項目簡介1作品概要作品概要肌萎縮側索硬化癥(AmyotrophicLateralSclerosisALS)是一種進行性的

2、常見運動神經元疾病。我們的研究擬通過檢測超氧化物歧化酶1（SOD1）基因的突變，分析基因突變與臨床表型的關系，并通過構建SOD1突變基因的載體轉染NSC34（mousemotneuronlikecelllines）細胞建立SOD1突變型細胞模型，通過檢測及其生物學效應，以探討SOD1基因牛與ALS的關系，旨在為尋找新的ALS分子診斷和分子干預的方案提供初步的理論依據。2項目正文項目正文2.1立項依據立項依據運動神經元?。∕otNeuro

3、nDiseaseMND）已被WHO列為世界五大疑難雜癥之一，而肌萎縮性脊髓側索硬化癥（AmyotrophicLateralSclerosisALS）是其中一種重要亞型。其發病率為35100000人，但死亡率極高，并且至今尚無有效治愈手段。該病絕大部分為散發型ALS（SpadicALS，SALS），只有10%左右為家族遺傳型ALS（FamilialALS，FALS）。它主要表現為上、下運動神經元同時受累所致的肢體肌肉萎縮和癱瘓，最終多因延

4、髓麻痹活肺部感染而致人死亡。雖然其病理發病機制已基本清晰：通常由于大腦皮質運動區、皮質腦干束、腦干運動核、皮質脊髓束、脊髓前角等神經元自發性病變而引起相應的上、下行運動神經元退化所致，但是ALS的分子學致病機制依然存在許多值得深入挖掘、探討之處。近年來，ALS受關注的程度呈逐年上升趨勢，較多研究發現，超氧化物歧化酶1（Superoxidedisumtase1SOD1）的突變蛋白表達與ALS具有一定相關性。人SOD1位于人染色體21q22